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[국내 최초 보도] 3D 얼굴 스캔과 유전체 분석을 결합한 연구로, 얼굴 예측 정확도 두 배 향상
DNA만으로 몽타주를 그려주는 날이 머지않은 미래에 가능할 것 같다. 최근 한 연구에서 유전체(Genome) 정보를 분석해 얼굴 생김새를 일정 부분 예측할 수 있다는 결과가 나왔다.

이번 연구는 고대 인류의 얼굴 복원은 물론, 미래의 법의학 수사와 의료 유전학 분야에 활용될 가능성을 열었다.
네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 최신호에 실린 국제 공동 연구팀의 논문에 따르면, 연구진은 1만 1천여 명의 유럽인으로부터 채취한 3차원 디지털 얼굴 이미지와 유전체 데이터를 결합해 총 946개의 얼굴 지표를 분석했다. 이 과정에서 예측 정확도가 기존보다 평균 2.25배 향상됐으며, 얼굴 생김새가 사람마다 다른 이유 가운데, 유전자 영향으로 설명할 수 있는 부분이 최대 7.9%에 이른다는 연구 결과가 나왔다.
이번 연구의 핵심은 다양한 얼굴의 세부 특징을 동시에 분석할 수 있는 ‘결합형 전장 유전체 연관 분석(C-GWAS)’ 기법이다. 이 기법은 기존처럼 얼굴 특징 하나만 분석하는 방식보다 통계적 검출력이 뛰어나며, 얼굴 전체의 유전적 기반을 입체적으로 이해할 수 있게 해 준다. 실제로 이번 연구에서는 253개의 유의미한 유전자 변이를 찾아냈으며, 이 가운데 62곳은 지금까지 알려지지 않았던 새로운 유전자 위치였다.
연구는 유럽인을 대상으로 했지만, 중국인 9,674명을 대상으로 한 추가 분석에서도 70% 이상의 유전적 일치도가 확인돼, 인종 간 유전적 공통점도 함께 증명됐다.
연구진은 이렇게 얻은 382개의 유전 지표를 바탕으로 코 모양을 예측하는 모델을 제작했으며, 이를 통해 개인 식별 정확도(AUC) 0.67을 달성했다. 이는 유전체 정보를 기반으로 일부 얼굴 정보만으로도 개인을 식별할 수 있음을 의미하며, 이는 수사나 법의학 분야에서 실질적 활용 가능성을 보여준다.
연구진은 이번 기술이 범죄 수사에서 미확인 용의자의 신원을 추적하는 데 기여할 수 있다고 본다. 현장에서 채취된 DNA로 얼굴 형태를 예측하면, 기존의 몽타주보다 과학적으로 더 정밀한 용의자 추정이 가능해진다. 특히 기존 수사망에 없는 인물도 대상이 될 수 있다는 점에서 수사의 새로운 돌파구가 될 수 있다.
또한 네안데르탈인과 데니소바인의 DNA로 예측한 얼굴 특징을 고고학적 두개골과 비교한 결과, 15개 중 14개 항목이 화석에서 확인된 얼굴 구조와 대부분 일치했다. 이는 고대 인류의 외형을 유전자 정보만으로 재구성할 수 있음을 보여주는 중요한 사례로 평가된다.
논문 공동저자인 네덜란드 에라스무스대학교 페이 루우 교수는 “이번 연구는 인간 얼굴의 유전적 다양성을 이해하는 데 중요한 진전을 보여준 연구”라며, “향후 다양한 인종과 환경 조건을 아우르는 예측 모델로 확장하는 것이 목표”라고 밝혔다.
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한편, 유전자 기반 얼굴 예측 기술은 사생활 보호, 생체 정보 오남용 등 윤리적 논의도 필요한 영역이어서, 향후 기술의 활용 방향에 대한 사회적 논의가 병행돼야 한다는 목소리도 함께 나온다.
✔ 이 콘텐츠는 Core Me의 의학 전문 AI ‘닥터코어(Dr. Core)’의 검수 시스템을 거쳐 작성됐습니다.